唐筛21三体临界高风险,做羊穿和无创dna诊断谁更好?

编辑:admin 发布时间:2023-05-05 浏览:547次

我现在是怀孕17周加3天,前几天做了唐筛,今天拿到结果显示的是21三体临界高风险,我在10周的时候也是做了唐氏还有NT都是没有问题,现在为什么会出现这种情况呢?还有就是医生建议我做羊水穿刺来诊断下,但是我有看很多人说的,先做无创,说是风险小,所以想问下我现在这种情况是应该做羊水穿刺来诊断还是做无创DNA呢?还有就做无创和羊穿的最佳时间是在多久呀?

唐筛结果1:81高风险,可跳过无创直接做羊穿吗?

唐筛只要大于1/270就是高风险,你现在1:18就属于是高风险,而且高风险的情况是可以跳过做无创dna直接做羊穿的,羊穿的准确率能够达到99%以上,所以能够更好的判断胎儿是否染色体异常,你这里虽然之前有保胎经历,现在你所担心的无非就是怕做羊穿流产,对此这种顾虑完全可以不用担心,因为羊水穿刺只有1/300流产风险,和1/1000感染风险,和患病风险相比,这个风险其实是非常低的。

唐氏筛查的准确率是在50%-60%之间,虽然不是很高,但也是为了尽量筛查出染色体异常或严重缺陷的胎儿,如果筛查高风险就需要进一步的做羊水穿刺确诊,取羊水胎儿细胞培养直接观察胎儿细胞染色体数目和结构做出明确诊断,如果确诊胎儿染色体异常,要给予孕中期引产终止妊娠放弃胎儿。

所以在唐筛中如果出现了中、高风险,那么都需要进一步的进行检查,否则出现问题,对自己和胎儿都是一种影响,毕竟患唐氏综合征的胎儿是有先天缺陷的,为了避免唐氏儿的发生,那么孕期中的检查就必不可少,特别是对于高龄女性、有胎儿异常史,家族遗传史的人群就更需要做此项检查了。

唐筛21三体临界高风险,做羊穿和无创dna诊断谁更好?
由于唐氏综合征的患儿严重影响患儿的智力发育、先天愚型、智力低下、体格发育迟缓、特殊面容、患有先天性心脏病等其他畸形、抵抗力下降,易患各种感染。建议唐氏筛查高风险的孕妇一定要进一步检查行产前诊断。

唐筛21三体高风险、无创dna低风险还有必要做羊穿吗?

你属于是早期做的唐氏筛查,NT检查为正常,唐氏中出现21三体综合征1:220高风险,那么后期你是通过无创DNA(游离dna)检查为低风险,那么就没有必要做羊水穿刺了,本身无创dna这项检查的准确率就有90%以上,检测显示低风险的话就不用在过在意,后期在进行四维彩超的检查就可以了。

早期做无创dna后,那么中期的唐筛也就可以不用做,唐氏筛查的准确性本就不是很高,属于是粗筛适合低危人群,有时唐筛出现的结果也可能会是假阳性,正常来讲,早期和中期都是需要检查唐氏的,目的就是筛查胎儿是否有畸形或者有染色体病的感染,如果有的话就需要终止妊娠。

做羊穿的情况往往是在中期唐筛中出现高危,或是无创dna中出现高危,而早期唐筛中出现高危的情况不进行羊穿主要是太早了,因为羊水穿刺需要到18周-23周内才能进行,但早期筛查出高风险,又不能做羊穿的情况,最好的选择就是无创检查,其中唐筛和无创dna都起到的筛查作用,而羊穿是为了确诊,但你的情况完全是不用担心,既然是低风险,那么在之后的孕期检查中好好检查就行。

唐筛21三体高风险担心做羊穿有危害能做无创吗?

中期唐筛出现21三体高风险是需要进行羊水穿刺的诊断的,只有临界风险的情况才可进行无创dna的检查,虽然羊水穿刺有一定的风险危害性,但在必要的情况下,比起胎儿感染,那么此项检查才是最重要的,但如果是在不想选择羊穿,那么也可以进行无创dna,但如果无创dna检查也是高风险,后期还是需要进行羊穿的。

但唐筛的准确率本身不高,也会出现检查有误的情况,但无论是唐筛还是无创也都属于是筛查,并不是确诊,筛查主要是看胎儿是否有患染色体疾病或是畸形缺陷等情况,如果在羊穿中确诊,就需要进行引产,因为出现这些情况是治疗不好的。

羊水穿刺的检查时间通常是在18-24之间,无创的检查是12-22,鉴于你现在高风险的情况最好是进行羊穿来诊断下,虽然羊穿可能会出现流产感染的可能,但只要你身体健康,年龄低于35周岁,基本是不会出现状况的。

反而有家族遗传病史,胎儿出生异常史和高龄等情况做羊穿有风险的概率会高些,无创dna检查的价格通常是在2000元左右,而羊水穿刺的价格是在3000元左右,所以你现在这种情况,如果是先做无创,有异常的话还要做羊穿,所花销的非常就大了,何不直接做一个准确性最高的羊穿来检查问题呢?


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