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较常发生的染色体异常之一为蒙古征候群。蒙古征候群是造成智力障碍的主因之一。罹患蒙古征候群的儿童学习能力在正常人之下,而且往往会夭折。这是染色体数目异常造成的病态,这种病态又叫做“唐氏症”、“三体症”、“第21号染色体三体症”、“蒙古痴呆症”。
蒙古征候群患者第21号染色体较常人的一对多出一个,为三个染色体组成。
此外,家族中会出现类似病例,则下一胎产下蒙古征候群胎儿的机会亦大增。高危险群双亲通常会被提供有关怀孕蒙古征候群胎儿几率的优生咨询和作羊水穿刺术的危险性。通常,怀孕期间作羊水穿刺术后导致的后遗症,主要为自发性流产,其危险性约为0.5%。并非每一位高危险群孕妇都同意做此项检验。不过,绝大多数高危险群孕妇,还是接受这一项检查的安排。当染色体分析结果出现异常的21号染,也愿意进一步接受人工流产手术的处理。
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