脊肌萎缩症的初期表现

脊髓性肌萎缩症，缩写：SMA，是一组会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病。是一种遗传性疾病，也是一种新生儿常见的病症，发病率为1：6000-1:10000，下面就一起来了解下脊肌萎缩症的初期表现。

卵泡萎缩症状表现

卵泡萎缩会有排卵症状表现，但是因为疾病引起的卵泡萎缩，也会有相应的疾病症状表现，如身体消瘦、身体无力、心慌、出汗、肥胖、多毛、不孕等，卵泡萎缩疾病症状表现与引起卵泡萎缩的原因有关。

卵泡萎缩可能伴有疾病表现

卵泡萎缩疾病症状表现

1、营养不良引起的卵泡萎缩，会出现身体消瘦、身体无力等情况;

2、甲状腺功能异常引起的卵泡萎缩，就会引起心慌、出汗、全身无力等症状;

3、多囊卵巢引起的卵泡萎缩，会出现多囊卵巢的症状，如身体肥胖、多毛，还会引起排卵功能异常、不孕等。

Tips:

卵泡萎缩多为内分泌异常而引起的，卵泡萎缩就会导致排卵异常、不排卵，继而可能引发女性不孕。

婴儿型脊髓性肌萎缩

也称为**A-I型或Werdnig-Hoffmann病。本型为3型中最为严重的，部分病例在宫内发病，胎动变弱，半数在出生时或出生后的最初几个月即可发病，且几乎均在5个月内发病，能存活1年者罕见。这些患儿在胎儿期已有症状，胎动减少，出生后即有明显四肢无力，喂养困难及呼吸困难。临床特征表现：

(1)对称性肌无力，首先双下肢受累，迅速进展，主动运动减少，近端肌肉受累最重，不能独坐，最终发展为手足尚有轻微活动。

(2)肌肉弛缓，张力极低患儿卧位时两下肢呈蛙腿**、髋外展、膝屈曲的特殊**，腱反射减低或消失。

(3)肌肉萎缩，可累及四肢、颈、躯干及胸部肌肉，由于婴儿皮下脂肪多，故肌萎缩不易被发现。

(4)肋间肌麻痹，轻症者可有明显的代偿性腹式呼吸，重症者除有严重呼吸困难外，吸气时可见胸骨上凹陷，即胸式矛盾呼吸，膈肌运动始终正常。

(5)运动脑神经受损，以舌下神经受累最常见，表现舌肌萎缩及震颤。

(6)预后不良，平均寿命为18个月,多在2岁以内死亡。

脊肌萎缩症的发病机制

脊肌萎缩症(SMA)的病因和发病机制一直是神经病学研究中的一个难题。近几年来在SMA基因定位的研究方面取得了很大进展。1995年，不同研究小组分别报道了3个SMA候选基因。研究表明，SMNt第7、8号外显子在98.6%SMA患者中纯合缺失或截断，另1.4%患者有小缺失或点突变，这强烈支持SMN是SMA重要的决定基因。

随后在5q13区域另克隆到神经细胞凋亡抑制蛋白(neuronalapoptosisinhibitoryprotein，NAIP)基因，提示NAIP基因亦与SMA协发病相关。成年型SMA，仅部分发现有SMN基因的缺失，提示与儿童型SMA有相似的基因改变，但大部分脊髓性肌萎缩症患者的基因定位尚未确定，发病机制未明。

以上内容就是关于“脊肌萎缩症的引起原因是什么”的介绍，看上去比较深奥，我们就需要了解这是一种遗传疾病就可以了，通过产前基因检测是可以预防。