唐氏综合征遗传吗 怎么预防唐氏综合征

编辑:admin 发布时间:2023-04-01 浏览:698次

准妈妈怀孕时会做很多检查,来预防孩子有某些疾病。唐氏综合征筛查就是其中一个。但人们对唐氏综合征的一些病因并不是很了解,比如很多人都会有疑问唐氏综合征会遗传吗,那么今天就带大家了解一下唐氏综合征遗传吗?以及怎么预防唐氏综合征?

如何预防唐氏综合征?

目前尚无有效的唐氏综合症治疗方法,最好的手段无非就是在孕妈生产前终止妊娠。但是我们可以通过产前预防来避免生育唐氏患儿,产前预防主要有以下几种方法:

孕前检查

孕前检查主要是针对生殖系统和遗传因素所做的检查,因为健康的宝宝必须是优质健康的精子和卵子结合的结晶,所以夫妇双方都要进行孕前检查。通过孕前检查不仅可以发现一些异常情况和疾病,从而达到防止遗传疾病的蔓延。

第三代试管技术

第三代试管婴儿技术,可有效避免胎儿受唐氏综合征等多达125种基因类遗传疾病侵害,最大程度保障胎儿根本的健康。

女性怀孕年龄越大,胎儿患唐氏综合症的风险也就越高。标准型唐氏综合症的再发风险率为1%,易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者,如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率。

唐氏综合征遗传吗 怎么预防唐氏综合征

而第三代试管PGD/PGS技术是唐氏综合症的主要实验室检查技术,通过检测全基因组范围内的染色体疾病,全面解决染色体易位携带者、高龄孕妇及反复流产患者无法优生的困扰。

1唐氏综合征怎么治疗?

1.中医药。在治疗唐氏综合征方面中医药有着独特的优势。用中医药调理身体,有着很好的治疗效果。

2.专用红外探测仪(热疗)。可预防和缓解动脉痉挛,增加毛细血管开放数量,穿透和刺激穴位,促进唐氏综合征患儿支循环形成的脑组织。扩张血管,解除血管痉挛,改善脑缺血缺氧。同时还能激活唐氏综合征患儿脑细胞的抑制,这是一个具有恢复功能,改善脑组织代谢的生化过程。以增加唐氏综合征患儿细胞活性。

3.磁热疗。增加脑血流量,改善微循环;启动内源性神经保护机制,保护神经细胞;减少神经元的兴奋性损伤;脑电位神经细胞膜的稳定性抑制去极化波。提高脑细胞氧化能力,激活神经元。磁热疗能很有效的刺激唐氏综合征患儿。

唐氏综合征可以结婚吗

根据我国国家相关条例明确表明,患有医学上认为不应当结婚的疾病,婚姻登记机关是不予登记的。也就是说唐氏综合症不能结婚,因为这种疾病被称为先天愚型,是指患儿出生后会有智力低下、特殊面容等问题,并且具有一定遗传性,所以这种疾病不允许结婚。

唐氏综合征有什么危害

唐氏综合征的危害涵盖范围广,包括体格发育、畸形、语言发育、特殊面容等,不仅仅对孩子的身心健康造成很大的伤害,也会对每个家庭带来附加伤害。

1特殊面容

特殊面容是唐氏综合症的典型症状之一,与正常儿童相比,唐宝头颅比较小并且很圆,眼与眼之间的间距很宽,同时伴有外眼角上斜,鼻梁偏低等现象出现,更严重的舌头会伸向口外,流口水很多。特殊的面容会对孩子造成巨大的影响,对于家人来说伤害不言而喻。

2智力低下

唐氏综合症患儿智商通常在25~50之间,远远低于同龄人,抽象思维能力受损最大。常表现说话晚,多有发音缺陷,口齿不清楚,说话声音嘶哑,严重影响与正常人进行沟通,走路晚,学习困难,喜欢模仿,对以后的生活和学习都会有影响。

孕妇可别忘了做唐氏筛查

3体格发育落后

身高相对正常的儿童来说比较矮小,牙齿发育也比较慢,手指又粗又短手指运动不灵活,动作缓慢,比正常儿童发育要明显慢很多。

4畸形

约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形,视力障碍,甲状腺功能低下。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率增高10%~30%,这将严重影响孩子的身体健康成长,带来很多不便使孩子无法正常生活。

5寿命

唐氏患者的平均寿命只有16.2岁,50%的患儿在5岁前即死亡,只有8%的患者活过40岁,2.6%活过50岁,主要原因是先天性心脏病和消化管畸形以及抗感染能力降低的影响。

世界上最长寿的唐氏综合征患者是美国明尼苏达州的BertHolbrook,2012年去世,享年83岁;最长寿的唐氏综合征女患者是来自美国俄克拉荷马州的DollieGrissom,73岁。

Tips:

引起唐氏综合症的原因较多,其中高龄是重要因素,研究表明,母亲大于35岁,发病率明显上升。这也提醒女性们应该趁早生育,并做好唐氏筛查,以预防唐氏综合症的发生。


参考资料

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